A Lalo, papá de un paciente mío, lo operaron del corazón hace 5 años para colocarle un stent pues un coágulo impedía la circulación en sus arterias coronarias. Para su sorpresa, requirió otra cirugía pues el stent ahora estaba tapado. “¿Se estuvo tomando su aspirina?”, preguntó la enfermera del médico, a lo que él respondió de manera afirmativa. Después del nuevo procedimiento, el equipo médico decidió cambiar el fármaco a uno llamado clopidogrel, un antiplaquetario muy utilizado a escala mundial por su efecto positivo; sin embargo, para Lalo, el efecto sería fatal. A los días de comenzar a utilizarlo sufrió un derrame cerebral del cual sigue recuperándose.
El caso anterior genera muchas dudas buscando una explicación. Habrá quien culpe a Lalo y piense que no siguió bien su tratamiento o quien señale al médico por haber recetado esos fármacos. Pero en realidad, la respuesta a qué fue lo que pasó no la encontraremos en nadie, sino en los genes del paciente. La farmacogenética es una ciencia que analiza el metabolismo de los fármacos de acuerdo con los genes de las personas y, en Lalo, la respuesta que este examen nos arrojó es que él es resistente a los efectos de la aspirina (por eso se tapó su stent) y su ADN potenció el efecto antiplaquetario del clopidogrel ocasionando el derrame.
Cuando un fármaco sale al mercado, ha pasado por pruebas que demuestran que es seguro para el 99 por ciento de las personas, además de haber sido probado en poblaciones con diferentes características para poder ser utilizado. Pero siempre estará ese 1 por ciento que, o no podrá metabolizarlo, o lo potenciará. Existen ejemplos claros con antidepresivos y ansiolíticos que, en lugar de levantar al paciente, lo tumban más o pueden traer riesgo de ideación suicida. También con medicamentos para déficit de atención que quizá nunca le ayuden a un paciente en concentrarse por mayor dosis que le den.
Los exámenes de farmacogenética ayudan al médico a predecir su efecto (positivo o negativo) y dosificación en cada paciente. Esto es lo que llamamos medicina de precisión, que sirve de forma predictiva, preventiva y personalizada. De todos los fármacos en el mercado más del 80 por ciento de ellos cuentan con guías genéticas para conocer su efecto de manera individual. Estudios publicados desde el 2012 demuestran cómo algunos hospitales han hecho predicciones de posibles efectos adversos fatales utilizando solo seis de los fármacos más recetados a escala mundial, concluyendo que con estudios de farmacogenética hubieran podido prevenir efectos adversos fatales en más de 400 pacientes de un total de 52 mil. Y, aunque este número parece insignificante, no lo es pues solo se evaluaron seis fármacos y no lo será cuando se trate de ti o un familiar tuyo.
Una publicación del Hospital Pediátrico St. Jude demostró que 48 por ciento de sus pacientes recibieron al menos un fármaco desfavorable para su genética y con ello, comenzaron a implementar estos estudios en su población. Y, aunque en México esto aún no se lleva a cabo en hospitales, llevo 5 años con la promoción de estos estudios y cada vez más médicos los aceptan y piden para sus pacientes. Desde mi punto de vista, estos exámenes son un seguro de vida que no quieres tener la necesidad de utilizar, pero en el cual vale la pena invertir. La ventaja de todo estudio genético es que tu ADN nunca cambiará. Así que no dudes en buscarlo para ti. La medicina de precisión no es del futuro, está aquí para predecir, prevenir y personalizar tu tratamiento.
