Con un metro y ocho centímetros de altura, Ximena Nava Peña, de 21 años, está por graduarse este viernes como licenciada en Psicología a pesar de tener Síndrome de Morquio tipo IV A, una enfermedad rara de tipo genético caracterizada por malformación en huesos, talla baja, columna vertebral encorvada, bajo tono muscular y rasgos faciales toscos.
La joven, a diferencia de otros pacientes, no sufre de problemas respiratorios, de visión ni tampoco del corazón. Pero su mayor reto ha sido enfrentar los apodos y burlas de sus compañeros y maestros dentro del ámbito escolar, al grado que estuvo por abandonar sus estudios.
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“A los 14 años quise abandonar los estudios. Hubo compañeros y maestros que me criticaban, me ponían apodos, me molestaban con mis pertenencias y me hacían sentir muy mal. Se burlaban de mi estatura, de como soy físicamente, y recuerdo que lloraba, que empecé a negarme a ir a la escuela poniendo pretextos de que me sentía mal y, además, sufrí la traición de un supuesto amigo. Yo pasé toda mi infancia sola, aislada, me apartaba de las personas”, explicó.
En entrevista con MILENIO, la joven explicó que, por años, sus padres la llevaron a diversos médicos para determinar los motivos por los cuales no se desarrollaba igual que sus hermanos y compañeros; y siempre recibían como respuesta que todo estaba “normal” y sólo tenía el pie plano.
Fue hasta que acudió a los 16 años al Instituto Nacional de Pediatría cuando se efectuaron los estudios de genética y obtuvo el diagnóstico certero. Hasta que cumplió 18 años recibió, por primera vez, la terapia de reemplazo enzimático que se administra a través de la vena, con lo que ya puede caminar largas distancias, subir algunos escalones, salir sola y no ser cargada por su padre para desplazarse de un lugar a otro. Aunque por costumbre, siempre va de la mano de su progenitor.
“Mi familia ya no está atrás de mí todo el tiempo, puedo hacer las cosas por mí misma y con mayor fuerza. Puedo caminar largas distancias, correr, antes se me dificultaba subir escaleras o me cansaba muy rápido”, refirió la estudiante que se graduará este 28 febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la Universidad Benito Juárez García campus Juchitepec, en el Estado de México.
“Estudié Psicología para poder ayudar a otros pacientes con esta misma condición o con alguna de las enfermedades raras a salir adelante. Estoy orgullosa de mí misma”, refirió Nava Peña, quien dice que no le molesta que le digan que tiene aspecto de niña.
La joven tiene muy en claro que su posibilidad de tener hijos la pondría en peligro su vida “por mi condición”, aunque tiene su periodo menstrual. “Tal vez mi posible hijo no tendría el síndrome, pero sería muy riesgoso para el parto”, agregó.
Nava Peña tiene un grupo de amigos que se hacen llamar Morquio internacional y, de los más de 20, solo cuatro actualmente están recibiendo, como ella, tratamiento para frenar el deterioro que puede derivar en parálisis, dañar la médula espinal y propiciar una muerte prematura.
Sólo 10% de la innovación es accesible en México
En México, de acuerdo con David Cervantes Barragán, jefe del departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Pemex (HCSAE), hay alrededor de 8 millones de personas con alguna de las 7 mil enfermedades raras descritas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Se trata de enfermedades que tienen un 72 por ciento un origen genético, es decir, una mutación. Su prevalencia es de cinco casos por cada 10 mil personas. Algunos, los mínimos, se relacionan con alergias, patógenos, tumores o algún tipo de cáncer que alteran el metabolismo y el funcionamiento correcto de los genes.
Son pacientes, dijo, que deben de visitar al menos 10 médicos diferentes para obtener, varios años después, un diagnóstico certero. Para ello, se requieren estudios genéticos, cromosómicos y moleculares y “hay enfermedades aún más raras en las que se presenta un caso entre un millón”.
Cervantes Barragán reconoció que, en México, aunque ya se celebra desde 2017 el Día Mundial de las Enfermedades Raras, solo el 10 por ciento de la innovación terapéutica es accesible en México.
Sumado a ello, sólo existen cerca de 450 genetistas en todo el país, cuando debería haber cómo mínimo el doble, y no todas las dependencias cuenta con capacitación ni con la herramienta científica para hacer esos perfiles desde la etapa neonatal.
Nuevos hallazgos
En la actualidad, David Cervantes Barragán trabaja con un equipo multidisciplinario que busca descubrir la enfermedad rara que padecen dos hermanas, una de seis y la otra de nueve años, con deficiencia de fosfoglucomutasa (PGM), responsable del paso entre la glucosa y fosfato.
Ambas cursan con microcefalia, calcificación cerebral, pérdida de tono muscular y retraso mental. Llegaron al Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Pemex y ahorita son tratadas por un equipo multidisciplinario de médicos que incluye a la UNAM.
“Hemos efectuado las pruebas más altas tecnológicamente y aún desconocemos qué tienen. No hay nada igual descrito, posiblemente, sean los primeros casos detectados en México”, advirtió.
Si bien las enfermedades raras son poco prevalentes, aclaró, algunas personas diagnosticadas podrían ocupar 6 mil lugares del Estadio Azteca, viendo el mismo partido de futbol.
Para Alejandra Zamora León, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry de México I.A.P., el diagnóstico temprano es un proceso de vital importancia para quienes viven con una enfermedad poco frecuente, lo que no significa que, aunque se detecte tarde, se omita otorgar el tratamiento que, en efecto, es costoso.
El camino es largo y complejo, podría llevar hasta 10 años. “He escuchado a gente decir que prefieren atender a 10 pacientes oncológicos en lugar de un paciente con enfermedad rara, lo que atenta con sus derechos a la seguridad”, acusó.
Por ejemplo, realizar un seguimiento de rutina durante el embarazo puede ayudar a médicos especialistas de la salud neonatal a detectar irregularidades o falta de proporción en el crecimiento de los huesos del feto y sospechar oportunamente de condiciones como la acondroplasia, trastorno genético que provoca acortamiento de las extremidades, conocido también como Talla Baja, asegura el especialista en genética, una característica que comparte con otras enfermedades poco frecuentes.
El reto es llevar a cabo un censo, liberar presupuesto etiquetado, homogenizar los protocolos de atención, incluyendo las zonas rurales para evitar desplazamientos a los hospitales como Centro Médico Siglo XXI o la Raza del IMSS; Centro Médico 20 de Noviembre del ISSSTE o los pediátricos de la Secretaría de Salud.
LP
