Desde los colores de un colibrí hasta los tentáculos de un pulpo, todas las características que un ser vivo presentan o podría presentar están escritas en su ADN, que podemos imaginar como el recinto maestro donde se encuentran los libros de cada organismo.
Dentro de esta maravillosa biblioteca de información se hallan registrados el color de nuestros ojos y la forma de nuestro corazón, como si se tratara del rollo de una película que, al proyectarse, muestra todo aquello que se grabó con anterioridad.
En el ADN también se encuentran codificadas posibles enfermedades hereditarias. Sin embargo, no puede editarse con la misma facilidad que un filme, debido principalmente a su tamaño.
Si lo estirásemos, llegaría a medir cerca de dos metros de largo, pero es tan delgado que puede compactarse dentro del núcleo de una célula. Podemos imaginar una célula como una esfera con un diámetro de una millonésima parte de un metro. Para cortar un hilo tan delgado dentro de un espacio tan pequeño, necesitaríamos unas tijeras mucho más pequeñas que el núcleo celular, además de una precisión extraordinaria para no dañar el resto de la información genética.
Si alguna vez has tenido dificultades al intentar pasar un pedazo de hilo por el ojo de una aguja, imagina hacerlo con un hilo mil veces más pequeño.
Aunque esta tarea parece imposible, existen tijeras lo suficientemente pequeñas y precisas como para cortar una parte del ADN y reemplazarla.
Sorprendentemente, fueron encontradas como parte del sistema inmune de bacterias en 2012, lo que hizo a sus descubridoras, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, merecedoras del Premio Nobel de Química en 2020. El nombre científico de estas tijeras genéticas es CRISPR-Cas9, y su diámetro es de aproximadamente 7.5 nanómetros.
Un nanómetro equivale a la milmillonésima parte de un metro.
Esta herramienta genética está compuesta por dos elementos. El primero es la enzima Cas9, capaz de reconocer y unirse a una secuencia específica del ADN. Funciona como un perro detector en un aeropuerto, entrenado por el sistema inmune para identificar el ADN de un virus invasor.
El segundo componente es una molécula de ARN guía, que actúa como una pequeña copia del fragmento de información genética que se desea editar. Esta molécula puede localizar y aislar del resto del ADN las regiones que contienen dicha información. Si imaginamos al ADN como una cadena, las secciones que codifican una enfermedad serían eslabones oxidados.
En este contexto, la molécula de ARN sería una diminuta máquina capaz de reconocer esos eslabones defectuosos y abrirlos, permitiendo que la proteína Cas9 los retire de la cadena. Este proceso puede inhabilitar genes que contienen la información genética de enfermedades como fibrosis quística, hemofilia o anemia de células falciformes.
Además, esta técnica es prometedora en el tratamiento del cáncer, el VIH y algunas enfermedades mentales.
La edición genética en seres humanos no es la única aplicación posible. Por ejemplo, en la última década se han publicado numerosos estudios sobre la edición del ADN de mosquitos transmisores de malaria para reducir su fertilidad.
También se han propuesto otras estrategias para disminuir sus poblaciones mediante CRISPR-Cas9. Esta enfermedad causa más de medio millón de muertes al año. Disminuir la cantidad de hembras de estas especies de mosquito podría reducir el número de víctimas, ya que solo ellas pueden transmitir el parásito al ser humano.
No obstante, esta solución podría llevar a la extinción de estos insectos y tener efectos ecológicos significativos. Esto ha generado un debate ético sobre si es correcto utilizar esta herramienta genética para salvar vidas humanas, a pesar de los posibles impactos ambientales. La comunidad científica tiene la responsabilidad de estudiar cuidadosamente las consecuencias del uso de esta tecnología y tomar medidas preventivas, siempre considerando el principio precautorio: anticipar y actuar con responsabilidad. Más vale prevenir que lamentar.
Las aplicaciones de estas pequeñas tijeras para cortar ADN no se limitan al tratamiento de enfermedades. También pueden utilizarse para estudiar el ADN sin modificarlo. Por ejemplo, se puede reprogramar la enzima Cas9 para que deje de cortar y simplemente se adhiera a una secuencia específica.
Si el ADN fuera una autopista en la que buscamos un bache, el sistema CRISPR-Cas9 recorrería esa autopista, se adheriría en el lugar exacto del desperfecto y nos indicaría su ubicación. Para lograrlo, solo es necesario marcar el sistema con un fragmento fluorescente que emita luz. Este marcador actúa como un localizador y permite a los investigadores observar al gen, conocer su ubicación dentro de la célula y estudiar sus interacciones en tiempo real. Es como colocar una cámara en el collar de tu gato para saber con qué otros gatos juegan y si, tal vez, tiene otra familia.
A menos de 15 años de su descubrimiento, estas versátiles tijeras genéticas ya se están estudiando para una gran variedad de aplicaciones, y seguramente muchas otras seguirán surgiendo. Nos encontramos en la antesala de una nueva era en la biotecnología.
Tal vez en el futuro sea posible cortar y editar nuestro ADN para cambiar el color de nuestros ojos o para fortalecer nuestro sistema inmune y prevenir enfermedades. Sin duda, esta tecnología tiene el potencial de convertir en realidad lo que antes pertenecía al terreno de la ciencia ficción.
Autor: Luis Blancarte-Carrazco, Facultad de Química, Departamento de Química Orgánica, Universidad Nacional Autónoma de México
Editores científicos: Dr. Iván D. Rojas-Montoya; Dra. Sandra M. Rojas-Montoya
