Juan Diego tiene 10 años, y hace ocho años se le diagnosticó una rara enfermedad conocida como Gaucher, que se caracteriza por el crecimiento del hígado y bazo por acumulación de ciertas sustancias grasas.
La enfermedad provoca que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. Se trata de un trastorno hereditario, más frecuente en personas judías con ancestros de Europa del Este y Europa Central (askenazíes).
Araceli, mamá de Juan Diego, señaló que el padecimiento de su hijo comenzó con sangrado nasal y crecimiento del abdomen cuando tenía un año tres meses.
“Juan Diego, llegó aquí con abdomen prominente, sin lograr caminar, tenía ya más de un año y no había recibido tratamiento; de no haber llegado con nosotros su padecimiento hubiera sido mortal”, explicó Erick Alberto Rivera, especialistas de la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).
Originarios de Michoacán, decidieron trasladarse a la Ciudad de México para dar de alta al pequeño en el IMSS para brindarle la atención que necesitaba. El especialista recordó que una vez iniciado el tratamiento, se vio una respuesta positiva del estado de salud de Juan Diego, quien actualmente hace una vida normal.
El menor es atendido en la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo a través de terapia donde le suministran cada 15 días una enzima que su cuerpo no produce. Un tratamiento que ha mejorado su salud y puede hacer su vida normal.
El IMSS cuenta con la capacidad de tratar enfermedades lisosomales como la de Gaucher, que está catalogada como una enfermedad poco frecuente o rara.
Por ello, la familia agradeció al personal médico el apoyo a su hijo, y recordó que el 15 de noviembre Juan Diego cumple nueve años con el medicamento que lo ha ayudado en el proceso de recuperación.
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