Andrea nació hace veinte años. Entonces, poco se sabía en México de la esclerosis tuberosa (ET), una enfermedad desconocida, aunque fue descrita en 1880. Había sólo tres médicos en todo el territorio nacional que habían diagnosticado casos. Cuando la pequeña manifestó los primeros síntomas, empezó el calvario de la familia por encontrar la causa del padecimiento, al principio sin éxito.
"Me decían que no tenía nada, que no tenía nada. La rechazaban. No le dieron atención oportuna y tuvo un cuadro epiléptico muy severo, que casi la pierdo. Fue una hora 55 minutos convulsionando, y los doctores no la podían controlar. Por eso Andrea tiene veinte años, pero mentalmente es una niña de tres", narra su madre Leticia Berajano, quien empujada por el amor a su pequeña decidió no rendirse y comenzó a investigar.
"Uno de los tres médicos que trataban la enfermedad, el doctor Hugo Ceja Moreno, estaba aquí en Guadalajara (es jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Civil de Guadalajara "Fray Antonio Alcalde"), y fue el quien diagnosticó a la niña con ET. A la semana estaba controlada", dice Leticia. Sin embargo, la enfermedad "se controla pero no se cura".
La ET es considerada enfermedad de origen genético. Consiste en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas) y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, encías. No obstante, hasta 60 por ciento de los casos se presentan espontáneamente, sin ningún antecedente hereditario, por lo cual investigadores como el doctor José Elías García Ortiz, del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), sostienen que el problema no es la herencia, sino una mutación genética.
La enfermedad aparece generalmente en niños menores de cinco años, incluso se han reportado casos de bebés que convulsionan en el vientre de la madre, pero también puede presentarse en jóvenes o adultos quienes empiezan a convulsionar a los 50 años de edad. Los pacientes pueden presentar desde afectaciones cutáneas hasta tumores neuronales que atacan el sistema nervioso central, de ahí las crisis convulsivas que se reportan, en mayor o menor grado, en 90 por ciento de los casos.
Para algunos la enfermedad puede ser muy agresiva, pues las crisis convulsivas van aumentando de frecuencia e intensidad hasta el grado de provocar un paro cerebral en los niños o afectar otras funciones. En la piel los pacientes presentan una especie de pecas que evolucionan a bolitas y luego forman racimos.
Bejarano fundó y dirige la Fundación Andrea de Occidente, A. C. constituida legalmente en noviembre de 2011, pero con 19 años de trabajo ininterrumpido, cuya misión es difundir conocimiento sobre esta enfermedad, pues la mala experiencia que pasó Andrea todavía hoy es la constante en nuestro país. Leticia ha asistido casos en donde los niños eran tratados por epilepsia o cáncer, cuando en realidad padecían ET.
"Buscamos que se conozca la enfermedad, pues sus síntomas son muchos y se confunden con otros padecimientos por lo cual no está bien diagnosticada... Se estima que sólo en Jalisco hay alrededor de 1,300 familias con un caso que no saben lo que padecen y sólo 200 personas tenemos en el registro de la Fundación Andrea, la cual colabora con los médicos tratantes", expuso.
La Fundación Andrea hace difusión de este padecimiento en las áreas médicas, pues la ET es poco conocida por los profesionales aun cuando está clasificada dentro de las llamadas enfermedades raras.
"No me gusta mucho ese término, pero sí, es una enfermedad de baja incidencia. Hace veinte años había un caso por cada 40 mil. Actualmente es un caso por cada seis mil. Todos igualmente agresivos y siguen sin recibir atención... Las familias tardan entre uno y cinco años en poder dar con el diagnóstico y eso conlleva que el paciente se deteriora", refiere la entrevistada.
Encima se les confunde con niños con autismo o con trastornos de la conducta o la personalidad, hiperactividad, déficit de atención y otros que pueden parte de la ET. También pueden sufrir retraso mental, problemas de psicomotricidad, daño cardiaco, afectación renal o alteraciones en la retina. Todas estas manifestaciones no suelen encontrarse juntas en un solo paciente con esclerosis tuberosa.
La Fundación impulsa una iniciativa de ley para que los pacientes con ET puedan tener acceso a atención médica y diagnóstico oportuno, al tratamiento y control adecuado y a los medicamentos. Los anticonvulsivos son muy costosos, porque se tienen que hacer combinaciones con diferentes fármacos para poder controlar las crisis.
Luego además, los pacientes requieren acompañamiento permanente, que no se les da en ninguna institución, lo que obliga a uno de los padres –mayormente la madre- a convertirse en cuidadora de tiempo completo. Que exista un lugar donde puedan ser atendidos y desarrollen sus habilidades, es otro reto.
El primero es que "reconozcan a la ET como un enfermedad... En los archivos de la Secretaría de Salud no tienen nada de información al respecto", apunta Leticia Bejarano. La evolución de la enfermedad depende del grado de severidad que presente cada individuo y del tratamiento oportuno y apoyos para su control.
Apoyo
En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, y con la intención de recabar fondos a beneficio de la Fundación Andrea, el próximo sábado 4 de marzo se realizará una función de Belly dance en el auditorio del club Atlas Colomos a las 6 PM. Informes al 33-3809-8159 o al 33-1089-5603.
Claves
La esclerosis tuberosa (ET) se considera una enfermedad de origen genético, aunque hasta 60% de los casos aparecen de forma espontánea sin ningún antecedente hereditario, debido a mutaciones de los genes.
Consiste en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, encías.
Se manifiesta con diversas alteraciones:
Cutáneas (manchas y bolitas en racimos) en 90%, crisis convulsivas, retraso mental, autismo, trastornos de la conducta o la personalidad.
No todas las alteraciones se presentan en un mismo paciente.
En 90% de los casos se padecen crisis epilépticas. Un mal control de las crisis puede ocasionar daño cerebral acumulativo y causar retraso mental o problemas psicomotores.
La enfermedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que también se le denomina enfermedad de Bourneville.
La ET afecta aproximadamente a uno de cada seis mil nacidos vivos
Fuente: Fundación Andrea de Occidente, AC./
http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo12.pdf
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