En tres años las personas que padecen hemofilia tipo B podrán acceder a terapias génicas destinadas a corregir trastornos hereditarios, como la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX de coagulación en la sangre y con ello evitar que cualquier golpe propicie hematomas, heridas prolongadas o sangrados internos que pongan en riesgo su vida.
Se trata de un padecimiento poco común en México y en el mundo, pero que ha despertado el interés del equipo científico de Pfizer, explicó su director regional de Enfermedades Raras, Carlos Estévez. El desarrollo de terapias genéticas se encuentra en etapa dos de experimentación y se basa en introducir por el torrente sanguíneo el ADN de la proteína deficitaria a efecto de que el propio cuerpo produzca esas células de factor IX de manera natural.
Explicó que los protocolos de investigación, que se llevan a cabo junto con el Instituto de Medicina Genética, consisten en utilizar el mismo proceso que siguen los vectores que producen afectaciones virales, pero con la diferencia de que el adenovirus —que ingresará por la sangre del paciente— llegará a las células del hígado causando un efecto positivo que es producir, de manera normal o en niveles adecuados, el factor IX que se requiere para la coagulación.
“De esa manera el paciente dejará de transfundirse el factor IX, como se ha hecho de manera tradicional, para suplir esa deficiencia, y con una sola dosis el cuerpo comenzará a producir las células requeridas, generadas de manera natural, para que se dé ese proceso de coagulación.
“Técnicamente bastará con esa terapia génica para corregir el problema de falta de proteína. No estamos hablando de una curación, sino de una modificación de la enfermedad que llevará a niveles positivos y normales los requerimientos de protección del paciente”, aclaró en entrevista con MILENIO.
En el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemorará el 28 de febrero, Estévez dijo que el protocolo de investigación involucra, por el momento, a siete pacientes en quienes han tenido resultados positivos y la idea es que en un máximo de tres años el sector afectado con hemofilia tipo B —que afecta a alrededor de 700 personas en México— tenga esa terapia génica de corrección deficitaria del factor IX.
En la farmacéutica, abundó, se llevan a cabo otros proyectos de investigación génica que se encuentran en etapa final de registro para solucionar la distrofia muscular de Duchenne.
La investigación médica realizada en esta área involucra también a la academia, grupos de pacientes, gobierno y compañías biotecnológicas que están enfocando sus esfuerzos en desarrollar tratamientos altamente especializados capaces de atacar directamente las mutaciones genéticas individuales y que causan muchas de las 7 mil enfermedades raras descritas hasta el momento.
Prevalencia
De acuerdo con la Ley General de Salud, en México las enfermedades raras tienen una prevalencia en cinco personas por cada 10 mil habitantes, y se calcula que en el país existen alrededor de 8 millones con algún tipo de padecimiento; sin embargo, falta un registro adecuado de estos padecimientos con lo que la cifra se puede elevar a 14 millones, de acuerdo con Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras.
Por ello, celebró que el Consejo de Salubridad General creara, a principios de este año, la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, la cual tendrá entre sus primeras actividades elaborar un padrón nacional de estos padecimientos, que ayude al diagnóstico y a la posibilidad de ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida.
Incluso refirió que en el Fondo de Gastos Catastróficos se tiene una partida de 13 millones de pesos para enfermedades raras, pero hacen falta protocolos de atención, infraestructura médica acreditada, personal capacitado y, en el caso del IMSS e Issste, faltan opciones de tratamiento; solo 5 por ciento de ellas cuentan con los métodos aprobados y esto se debe a que son padecimientos altamente onerosos.
